関根理紗さんのインスタグラム写真 - (関根理紗Instagram)「本日のわたしのメインチャンネルで公開した動画はみなさまへのお願いの動画になります。昨年、私達の間に産まれた長男は、遺伝子疾患である接合部型表皮水疱症という病気であることがわかりました。表皮水疱症という病気はその中でも様々な型があり、軽度なものから致死性のものまで重症度が様々です。息子の型は最重症と言われる型で表皮水疱症の専門医とされる方々にもお話を伺いましたが、正直、患者数があまりに少ない、そして文献によりますが、生後1年以内に死亡する事が多い事もあり専門医の方々でも対症療法以外にできることがない、わからないという回答でした。日本での積極的な治療、治験等は現状無く、ほぼ可能性がないため私達は海外の研究機関、医療機関にコンタクトを取りました。日本では初めてであろう治療もやりましたが効果は見られませんでした。ただ、ここで諦めれば遠くない未来に私達の息子は確実に死ぬでしょう。ですが、ただ何もせずその日を迎えるという選択肢は私達にはありません。そこで、皆様の力をお借りしたいとこの動画を上げました。この動画、私達の発信を様々な言語に翻訳し、色々なSNSに拡散していただけないでしょうか？また、これらの投稿をご覧になった研究者、情報をお持ちの方々、ぜひ gunsotohohei@gmail.com までご連絡をよろしくお願い致します。現在の課題 ●根本的な治療がない ●日本で接合部型の患者が受けれる治験がない ●全身の傷から感染を起こし敗血症になるリスクをいつも抱えている ●傷から栄養が漏れ出し慢性的な栄養不足、栄養コントロール不良これらの問題を解決とまではいかなくとも、よりうまくコントロールできる方法があればアイデアベースでも情報いただきたいです。具体的にやってみたいと思っている世界の治験や研究 ●ヨーロッパで行われている非ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症患者に対する遺伝子組み換え皮膚を移植する治療 ●間葉系細胞の点滴による創傷治癒の促進に関する治療 ●ゲンタマイシンによるリードスルー療法はすでに実施済みであるため他のアミノグリコシド系等のリードスルー薬による治療 ●根本的な治療ではないですが感染対策として MRSA.緑膿菌に対する光線力学療法（関西の病院にて実施している？アプローチ未） ●他者表皮移植（拒絶反応を起こさなかった事例あり）これらは自分達で調べたもので実際に効果があるのかどうかはわかりませんが、ネット上から拾える情報の中でできそうだなと思ったのはこの辺りです。関係者などがアクセスできる情報は私達は見ることができないものも多いので、ぜひ関係者の方々の目に止まっていただきたいです。よろしくお願い致します #junctionalepidermolysisbullosa #EB #JEB #接合部型表皮水疱症 #表皮水疱症　#水疱症」4月24日 21時21分